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关爱PWS患儿,河南中医药大学第一附属医院开展公益义诊活动

发表时间: 2022-01-06 09:21:55

作者: 河北中医文化网

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为进一步提高PWS患者家庭和社会的参与,真切提高生活质量,帮助融入家庭、进入学校、重返社会,2022年1月4日,“小胖威利综合征(PWS)多学科公益义诊联合中国红十字基金会成长天使基金慈善赠药活动”在河南中医药大学第一附属医院新门诊5楼儿童康复门诊顺利举行。

PWS是人类最早发现的基因组印记性疾病,发病机制是由于关键染色体区域15q11.2-13中父源基因表达的缺失。

PWS患儿临床表现在不同的年龄阶段变化显著。在婴幼儿早期存在严重的肌张力低下、喂养困难、发育迟缓等问题,患儿常常因喂养困难导致严重的营养障碍而夭折,2岁以后逐渐出现食欲亢进、肥胖、矮小、脊柱侧弯、性腺发育不良、强迫行为、智力障碍等一系列表现。大多数患儿最终因为肥胖及其所导致的并发症而死亡。

现阶段,PWS的治疗主要还是生长激素加对症治疗。除此之外,康复训练也是贯穿PWS患儿整个生命周期非常重要的一点。从患儿肌肉力量的提高到每个发育里程碑的跨越再到正常姿势的维持都离不开科学的康复指导,科学康复帮助PWS患儿更好的进入校园、回归社会。

河南中医药大学第一附属医院是“中国红十字基金会成长天使基金”的定点医院,医院积极参与此次项目,此次共对8名PWS儿童进行救助,发放免费药物。

本次义诊活动围绕PWS宝宝的认知、语言发育障碍,喂养困难、营养问题,口腔问题,脊柱侧弯,性腺发育,超重/肥胖,孤独症及情绪行为等问题给予了多学科专家指导。

活动现场,河南中医药大学第一附属医院儿童罕见病、遗传代谢内分泌专业学术带头人郑宏教授表示,很多PWS患儿家庭由于经济条件原因导致一些孩子错过了治疗时机。为了帮助更多孩子治疗疾病,解决家庭实际困难,我们整合专家资源,开展PWS的筛选、诊疗和救助工作,让更多的贫困的孩子可以得到治疗。

家长们纷纷表示感谢:“此次活动,给我们带来了温暖,更重要的是让我们的孩子有了希望,有了更好的未来!”

据了解,目前已知的罕见病已超过7000种,中国的罕见病患者已达2000万人。河南中医药大学第一附属医院儿科医院儿童脑病诊疗康复中心、儿童遗传代谢内分泌专业一直致力于罕见病的诊疗、康复与科研工作,每年帮助上万个罕见病患者及家庭,并于近年来先后被批准为河南省康复医学会罕见病康复分会主任委员单位、中国红十字基金会小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心、中国罕见病联盟河南协作组成员单位、河南省儿童罕见病诊治联盟成员单位。今后,将继续坚持中西并重,发挥中医药、中医康复在罕见病、重大疾病治疗中的重要作用,为儿童健康保驾护航。

河南中医药大学第一附属医院,河南省中西医结合儿童医院神经遗传代谢内分泌病区成立于2004年6月,是河南省内较早独立的儿童神经遗传代谢内分泌专科,在省内外享有较高的信誉和知名度。主要从事儿童神经内科及遗传代谢病、内分泌疾病等专业疾病的诊疗研究,病区开设床位45张,是目前国内中医医院儿童神经遗传代谢内分泌诊疗中心,目前拥有博士研究生导师1人,硕士研究生导师3人,教授3人,副教授2人,主治医师4人,博士4人,硕士7人,其诊断、治疗水平处于国内中医儿科界领先地位。本科室设有现代化神经遗传代谢疾病诊疗设施,包括儿童脑电图监测中心、遗传代谢实验室等,主要诊治矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、尿崩症;甲基丙二酸尿症、小胖威利综合征、Angelman综合征、德朗热综合症、Noonan综合症、戊二酸血症、粘多糖病、线粒体病、脆性X综合征等遗传代谢内分泌疾病。难治性癫痫、重症肌无力、小脑共济失调、神经变性病、神经肌肉病、脑白质营养不良、肌营养不良、周围神经病等神经系统疾病。与北京大学第一医院、上海复旦大学附属儿科医院,建立了良好的科研及临床合作关系。


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